ทุกวี่ทุกวันที่ 7 เดือนตุลาคมของทุกปี เป็น “วันโรคมะเร็งเต้านมสากล” โดยโรคมะเร็งเต้านม (Breast Cancer) เป็นโรคโรคมะเร็งประเภทหนึ่งที่พบได้มากในหญิงทั้งโลก ซึ่งจากข้อมูลงานศึกษาค้นคว้าและการวิจัยความถี่ของการเกิดโรคมะเร็งเต้านมในสตรีนั้นในเอเชียจะพบได้ประมาณ 18-26 คนต่อประชากรหนึ่งแสนคน และในรายงานจากคณะแพทยศาสตร์โรงพยาบาลรามาธิบดี พบว่าโรคมะเร็งเต้านมเกิดขึ้นมากที่สุดเป็นอันดับ 1 ของมะเร็งในหญิงไทย โดยคิดเป็น 28.6 คนต่อประชากรหนึ่งแสนคน และส่งผลให้มะเร็งเต้านมเป็นสาเหตุอันดับต้น ๆ ของการเสียชีวิตในกลุ่มโรคมะเร็ง
ดร. พงศธรณ์ ไชยทรัพย์ ผู้จัดการด้านอณูพันธุศาสตร์ ห้องปฏิบัติการไบโอโมเลกุลาร์ บริษัท เนชั่นแนล เฮลท์แคร์ ซิสเท็มส์ (N Health) ให้ข้อมูลว่า ยีน BRCA1 และ BRCA2 เป็นยีนที่อยู่ในกลุ่มสร้างโปรตีนช่วยซ่อมแซม DNA จึงมีบทบาทช่วยให้ DNA ในเซลล์มีความเสถียร เมื่อมีการกลายพันธุ์ (Mutation) ของยีน BRCA1 หรือ BRCA2 อาจส่งผลให้เซลล์มีโอกาสเกิดความผิดปกติของพันธุกรรมได้สูงขึ้น ซึ่งนำไปสู่การกลายเป็นมะเร็ง โดยพบว่าการกลายพันธุ์ของยีน BRCA มีความเกี่ยวข้องกับปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรม
สำหรับโอกาสที่จะเกิดเป็นโรคมะเร็งเต้านมในคนปกติมีประมาณ 12% (120 คนในประชากร 1,000 คน) แต่ในกลุ่มที่มีความผิดปกติของยีน BRCA1 หรือยีน BRCA2 จะมีโอกาสเป็นมะเร็งเต้านมถึง 60% (600 คนในประชากร 1,000 คน) ดังนั้นจะเห็นได้ว่าในกลุ่มนี้จะมีความเสี่ยงสูงกว่าคนปกติถึง 5 เท่าเลยทีเดียว ส่วนใหญ่จะเป็นคนที่มีประวัติทางครอบครัวหรือมีญาติเป็นโรคนี้ เป็นผู้ป่วยที่เป็นทั้งมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ มีญาติG2GBETเป็นมะเร็งตั้งแต่ 2 ชนิดขึ้นไป เป็นต้น การตรวจการกลายพันธุ์ในยีน BRCA1 และ BRCA2 จึงเป็นทางเลือกในการดูปัจจัยเสี่ยงต่อการเป็นมะเร็งเต้านมที่สามารถทำได้ก่อนที่จะเกิดโรค
ยีน BRCA1 และ ยีน BRCA2 เป็นยีนที่มีขนาดใหญ่ มีรหัสพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสร้างโปรตีนประมาณ 5,936 และ 11,986 ตัวอักษรตามลำดับ การตรวจหาการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรม (DNA) ในยีน BRCA1 และ BRCA2 สามารถทำได้โดย เก็บตัวอย่างเลือด และส่งไปตรวจยังห้องปฏิบัติการพิเศษ โดยการตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมมีได้หลายระดับ ตั้งแต่การตรวจคัดกรองในยีน BRCA ซึ่งเป็นการตรวจเพียงแค่บางตำแหน่งของยีนที่พบการกลายพันธุ์ได้บ่อยในบางเชื้อชาติ ไปจนถึงการตรวจวินิจฉัยในยีน BRCA ซึ่งเป็นการตรวจทุกตำแหน่งที่สำคัญบนยีน BRCA1 และยีน BRCA2 สามารถพบการกลายพันธุ์ที่ก่อโรคทุกตำแหน่งบนยีนได้ สำหรับการตรวจวิเคราะห์ BRCA ที่ N Health จะมีทั้งการตรวจคัดกรองและการตรวจวินิจฉัย ใช้เวลาประมาณ 2-8 สัปดาห์จึงทราบผลขึ้นอยู่กับประเภทของการตรวจวิเคราะห์ ผู้ตรวจควรได้รับการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมจากผู้เชี่ยวชาญทางพันธุศาสตร์โรคมะเร็ง ประกอบด้วยการประเมินความเสี่ยงของแต่ละบุคคลทั้งในด้านส่วนตัว และครอบครัว ให้คำปรึกษาเกี่ยวกับการเลือกแนวทางและก็วิธีสำหรับเพื่อการตรวจ ความถูกต้องแน่ใจแม่นของแต่ละแนวทาง ช่องทางการดูแลรักษาไม่ว่าผลตรวจจะเป็นบวกหรือลบ หรือสำเร็จการตรวจจะได้ผลไม่แน่ชัด ฯลฯ
Be the first to comment